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quinta-feira, 31 de julho de 2008

Identificada una enfermedad que impide reaccionar al cuerpo ante una infección


Está provocada por una mutación del gen MyD88. -Se han detectado nueve casos de niños afectados, cinco de ellos españoles, dos de los cuales han fallecido

EFE - Barcelona - 31/07/2008


Cuatro hospitales españoles han participado en la identificación de una nueva enfermedad inmunitaria provocada por una mutación del gen MyD88, que impide que el organismo reaccione ante una infección, ya sea con una respuesta inflamatoria, fiebre o dolor, dificultando así su diagnóstico y tratamiento.


Por el momento se han descrito nueve casos de niños afectados por esta extraña enfermedad -cinco catalanes, dos portugueses, un turco y un francés- en todo el mundo, tres de los cuales han fallecido, dos de ellos españoles, a causa de una infección generalizada en todo el cuerpo, según han explicado hoy los investigadores que han colaborado en este estudio internacional, liderado por el hospital Necker de París, y presentado hoy en Barcelona por los médicos de los tres centros catalanes y otro de Canarias que han participado en el estudio. La investigación se publicará mañana en la edición digital de Science.

En condiciones normales, el sistema inmunitario se rebela ante las infecciones con una respuesta inflamatoria, como el dolor, la fiebre, el aumento de los glóbulos blancos en la sangre o la dilatación de los vasos sanguíneos de la zona afectada, una reacción que sirve para aislar y destruir el patógeno, pero también para avisar de que algo falla.

Sin embargo, en todos los casos identificados se observó que ninguno de los niños reaccionaba a la infección con síntomas evidentes que permitieran intuir algún problema en el organismo, pese a estar gravemente afectados por dos bacterias comunes como son los neumococos y los estafilococos. Ello provocaba que cuando los menores llegaban al médico, la infección ya estaba muy extendida en todo el cuerpo y en algunos casos era letal.

Un análisis genético de los niños afectados detectó que todos ellos tenían una deficiencia en un gen denominado MyD88, fundamental para poder identificar correctamente la existencia de una infección ocasionada por agentes patógenos y responder a ella.

En España, el primer caso fue detectado hace unos tres años y medio en el hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona), adonde llegó un menor con infecciones reiteradas causadas por dos bacterias determinadas. Se da la circunstancia de que el niño tenía un hermano menor que había fallecido, precisamente, por una sepsis. Un tiempo después, su madre tuvo otro hijo que falleció con sólo un mes de vida debido también a una infección muy grave.

Paralelamente a este caso, el hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) atendió a dos pacientes con una historia clínica similar, una de ellas una niña de dos años afectada de una infección en las articulaciones.

Estos cinco casos se pusieron en conocimiento de los servicios de inmunología de los hospitales Clínic de Barcelona y Doctor Negrín de Las Palmas de Gran Canaria, que llegaron a la determinación de que todos los niños sufrían una extraña enfermedad inmunitaria que les impedía reaccionar ante determinadas infecciones, aunque eran capaces de hacer frente a otras.

Pronóstico "bueno

Por ahora, los seis niños que siguen vivos están siendo tratados con dosis preventivas de antibióticos y, por el momento, reaccionan de manera satisfactoria a la medicación y pueden llevar una vida normal. Su pronóstico es "bueno". El descubrimiento de esta nueva patología permitirá diagnosticar a tiempo a muchos más afectados y planificar tratamientos efectivos.

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